En el Perú, la Ley N° 29698, que declara de interés nacional y preferente atención, el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, establece las disposiciones orientadas a la promoción, prevención, diagnóstico, atención integral de salud y rehabilitación de las personas que padecen estas enfermedades y define la elaboración de documentos normativos que deben aprobarse para tal fin. 

 

Por ello, se han aprobado 11 documentos normativos, entre ellos, el Listado de enfermedades raras, las guías de práctica clínica para diagnóstico y tratamiento de esclerosis múltiple y para el síndrome de Guillain Barré. 

 

Además, este fin de semana se han aprobado el Reglamento interno de la Comisión Consultiva Institucional del Ministerio de Salud y los lineamientos para la determinación de las enfermedades de alto costo, estimación del umbral para el medicamento de alto costo aplicable a las enfermedades raras y huérfanas. 

 

La pandemia agudizó los problemas que enfrentan las personas con estas condiciones, por lo que se han aprobado documentos normativos para el cuidado de estos pacientes en el marco de la pandemia del covid-19, como la Directiva Sanitaria para el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades no transmisibles en el contexto de la pandemia del covid-19 y la resolución ministerial que define los criterios técnicos para la entrega de medicamentos, para pacientes crónicos que serán atendidos por el primer nivel de atención "Llegando a ti". 

 

Debemos destacar que el Perú es uno de los coauspiciadores de la ONU en la resolución para abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, presentada en diciembre del 2021. 

 

Es importante manifestar que existen alrededor de 7000 enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Estas en su mayoría son hereditarias, tienen una alta tasa de mortalidad, pero son de baja prevalencia. Su alto nivel de complejidad clínica dificulta su diagnóstico y reconocimiento temprano. 

 

El Ministerio de Salud, por intermedio del Componente de Enfermedades Raras y Huérfanas, desarrolla acciones para mejorar y reforzar la atención integral de salud de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, mediante intervenciones en promoción, prevención, recuperación, rehabilitación y cuidados, así como estrategias para mejorar su calidad de vida.